Prise en charge générale de l’Alpha-mannosidose

En général, la démarche à l’égard des patients est proactive, et elle vise à prévenir la survenue de complications. Après un examen physique complet, les médecins doivent se concentrer sur les complications connues de l’alpha-mannosidose, comme l’hydrocéphalie, l’otite moyenne, les pertes auditives, les caries dentaires, les symptômes articulaires, la cyphoscoliose et l’état mental.¹

Une équipe médicale multi-disciplinaire est essentielle pour prendre soin du patient. Elle comprend généralement un ophtalmologue, un otorhinolaryngologue, un audiologue et un neurophysiogiste.² L’évaluation clinique comprend des analyses de sang et des radiographies de la tête, de la colonne vertébrale, des genoux ou d’autres régions du squelette qui présentent des symptômes.¹

Diagnostic précoce avec mesure de la circonférence de la tête, diagnostic aux ultrasons, radiographies ou tomographie assistée par ordinateur (CT) du crâne.

Prise en charge de l’otite moyenne¹
Le diagnostic est simple, et l’introduction de tubes visant à équilibrer la pression réduit l’impact potentiel de la baisse de l’audition. Des appareils auditifs sont souvent utilisés en complément de l’orthophonie.

Dentition¹
Les caries peuvent être fréquentes chez ces patients en raison d’une qualité dentaire réduite associée à un grincement des dents ou un reflux acide de l’estomac. Une aide dentaire régulière et une bonne hygiène dentaire sont essentielles.

État des articulations¹
L’état des articulations est surveillé tout au long de la maladie. Différentes interventions chirurgicales orthopédiques peuvent être nécessaires au tout au long de la vie du patient.

État mental¹
L’état mental peut être surveillé par différents tests, comme le test de Wechsler. Des tests non verbaux peuvent être utilisés pour compenser la baisse de l’audition.

La prévention des complications secondaires est également un élément essentiel de la prise en charge de l’Alpha-mannosidose. De ce point de vue, il peut être recommandé de procéder à la vaccination prophylactique au vu de l’immunodéficience³.

Les antécédents médicaux doivent être relevés une ou deux fois par an, et indiquer le nombre et le type d’infections, la perte d’audition et de poids, les maux de tête, la fatigue, l’irritabilité, la dépression, le changement des activités sociales, domestiques, liées à l’école ou au travail, la distance de marche, la diarrhée, les douleurs abdominales, musculaires, articulaires ou la réduction de l’amplitude des mouvements, et les douleurs osseuses³.

Selon la même fréquence, un examen physique des éléments suivants est conseillé : otoscopie, ophthalmoscopie, évaluation de la taille du foie, de la rate, du cœur et des poumons, posture, état neurologique, évaluation orthopédique³.

La croissance doit également être surveillée, en accordant une attention particulière à la circonférence de la tête. Un examen audiométrique et ophalmologique est nécessaire afin de détecter les opacités de la cornée, la myopie, l’hypermétropie et le strabisme. Un examen neuropsychologique peut définir le niveau fonctionnel. Enfin, il est conseillé de procéder à un bilan complet du sang et à une évaluation du squelette documentée par des radiographies (tête, genoux, colonne vertébrale et régions symptomatiques), ainsi qu’à une densitométrie osseuse (tous les 2 à 5 ans, afin d’évaluer l’ostéopénie) et à la tomodensitométrie (TDM) du cerveau (afin d’évaluer la taille des ventricules, la forme et la taille du cervelet si des signes et symptômes d’hydrocéphalie sont présents)³.

Ainsi, la prise en charge médicale des patients atteints d’Alpha-mannosidose est complexe, et elle comprend un grand nombre d’experts.