Il est important de diagnostiquer rapidement l’Alpha-Mannosidose, car cela peut influer sur le bien-être de l’individu à long terme, puisque les thérapies doivent commencer le plus rapidement possible.1
Outils et ressources
Votre médecin peut utiliser différents tests très simples pour diagnostiquer l’Alpha-Mannosidose, comme par exemple :
Échantillon d’urine2
Cela permet de mesurer le taux d’oligosaccharides dans les urines. Un taux élevé suggérera la présence d’Alpha-Mannosidose
Échantillon de sang2
Un petit échantillon de sang est prélevé, afin de mesurer la présence de l’enzyme alpha-mannosidase dans les cellules sanguines. Il peut être utilisé pour confirmer le diagnostic.
Test génétique2
Un diagnostic d’Alpha-Mannosidose peut également être confirmé par un test génétique, qui peut détecter la mutation du gène qui provoque la maladie.
Prendre soin des personnes atteintes d’Alpha-Mannosidose
Idéalement, un individu atteint d’Alpha-Mannosidose sera suivi par une équipe de médecins spécialistes qui pourront aider à identifier les besoins spécifiques de chaque personne et lui conseiller les solutions les plus adaptées.2 Exemples :
Trouble visuels
Ophtalmologue
Otite moyenne
Otorhinolaryngologue
Perte auditive
Spécialiste de l’audition
Problèmes dentaires
Dentiste
Problèmes d’articulations
Déformation de la colonne vertébrale
Problèmes généraux d’ordre orthopédique
Orthopédiste
Retard mental
Psychiatre / psychologue
Conseils pour les patients atteints d’Alpha-Mannosidose3
L’environnement domestique doit être bien agencé afin de répondre à ces besoins, comme par exemple:
Utilisation de rampes pour l’accès des fauteuils roulants;
Éliminer tous les risques de chute, et poser un revêtement anti-glisse dans la cuisine et la salle de bain;
Augmenter l’intensité de l’éclairage.
De plus, les patients auront besoin d’une formation, afin de développer leurs compétences sociales, de travailler avec un orthophoniste et d’un programme scolaire adapté pour optimiser leur apprentissage.
Prendre soin d’une personne atteinte d’Alpha-Mannosidose peut donc s’avérer extrêmement difficile. Si vous vous occupez d’une personne atteinte de cette maladie, restez toujours en contact étroit avec le spécialiste qui suit cette personne car il pourra vous fournir des conseils plus spécifiques en fonction des besoins de l’individu.
Le diagnostic d’Alpha-Mannosidose peut avoir un effet émotionnel considérable sur les patients et le personnel soignant.
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