Vivre avec l’Alpha-Mannosidose

Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de guérir de cette maladie, et à ce jour, la prise en charge de l’Alpha-Mannosidose consiste principalement à traiter les différents symptômes qui peuvent survenir¹.

Chacun de ces problèmes devra être géré par un spécialiste, en plus d’un expert en maladies métaboliques rares ; les patients sont régulièrement examinés par un ophtalmologue (médecin des yeux), un ORL (nez, bouche, oreille), un spécialiste de l’audition et un psychiatre ou psychologue, ainsi qu’un spécialiste en orthopédie^3B

Idéalement, un individu atteint d’Alpha-Mannosidose sera suivi par une équipe de médecins spécialisés qui pourront aider à identifier les besoins spécifiques de chaque personne et lui conseiller les solutions les plus adaptées. Cela peut comprendre par exemple l’utilisation d’un appareil auditif, des interventions de formation visant à améliorer les compétences sociales, voire même la chirurgie orthopédique afin de corriger certaines anomalies squelettiques¹. Quelles que soient les interventions nécessaires, n’oubliez pas que le traitement est toujours proactif, qu’il vise à prévenir les complications et à traiter les symptômes de la maladie, comme les infections.

La thérapie enzymatique substitutive (TES) est une alternative thérapeutique pour différentes maladies lysosomales.¹. Elle permet de remplacer une enzyme défaillante par une forme normale ou plus active de l’enzyme défaillante.

Il existe un autre type de thérapie, appelée greffe de moelle osseuse (GMO), qui peut aider les cellules donatrices à repeupler les tissus du patient et transférer l’enzyme normale aux cellules qui génèrent la forme incorrecte².

Ainsi, si certaines thérapies ont fourni des résultats encourageants, votre médecin et l’équipe de spécialistes qui vous suivent pourront vous aider à définir le traitement le plus approprié après avoir procédé à une évaluation approfondie de l’individu atteint de la maladie.