Les symptômes de l’Alpha-Mannosidose

Au vu du caractère hétérogène de la maladie, les symptômes de l’Alpha-Mannosidose peuvent initialement être confondus avec d’autres maladies.1 Le diagnostic est établi par une analyse d’urine2, une analyse sanguine afin de mesurer l’activité de l’enzyme dans les globules blancs, ainsi que des tests génétiques.2

Il est important de parler de tous les symptômes que vous identifiez chez votre enfant avec votre médecin, afin qu’il puisse penser à la possibilité de l’Alpha-Mannosidose. Les symptômes commencent souvent par un enfant qui se sent faible, est sujet à des infections des oreilles et rencontre des difficultés du développement du langage.3,4

Ces symptômes de l’Alpha-Mannosidose, comme d’autres maladies proches, sont extrêmement variés. Certaines personnes présentent des difficultés d’apprentissage, légères à modérées durant l’enfance ou l’adolescence3, d’autres ont des symptômes plus graves qui se développent à un âge très précoce.2,5

Le tableau ci-dessous illustre le grand nombre de symptômes possibles, mais les personnes atteintes ne les présentent pas tous nécessairement.

Les signes de l’Alpha-Mannosidose6

Découvrez la vie avec l’Alpha‑Mannosidose

  1. Alpha-Mannosidosis (https://www.dovemed.com/diseases-conditions/alpha-mannosidosis/ -Ultimo accesso Gennaio 2025). (2018).
  2. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-mannosidosis. Orphanet Journal of Rare Diseases 3, 21 (2008).
  3. MPS Society. Alpha-Mannosidosis (https://mpssociety.org.uk/conditions/related-conditions/alpha-mannosidosis – last accessed February 2025).
  4. Alpha-Mannosidosis (https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ – Ultimo accesso Gennaio 2025). NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/alpha-mannosidosis/ (2020).
  5. Beck, M. et al. Natural history of alpha mannosidosis a longitudinal study. Orphanet J Rare Dis 8, 88 (2013).
  6. Malm, D. & Nilssen, Ø. Alpha-Mannosidosis (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1396/). in GeneReviews® (eds. Adam, M. P. et al.) (University of Washington, Seattle, Seattle (WA), 1993).