Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de guérir de cette maladie, et à ce jour, la prise en charge de l’alpha mannosidose consiste principalement à traiter les différents symptômes qui peuvent survenir1B.
Living with Alpha-Mannosidosis
Parmi les complications qui peuvent apparaître figurent :
- l’otite moyenne (inflammation de l’oreille)
- la perte auditive
- les problèmes dentaires
- les problèmes d’articulations
- la déformation de la colonne vertébrale
- des problèmes généraux d’ordre orthopédique
- le retard mental2B
Chacun de ces problèmes devra être géré par un spécialiste, en plus d’un expert en maladies métaboliques rares ; les patients sont régulièrement examinés par un ophtalmologue (médecin des yeux), un ORL (nez, bouche, oreille), un spécialiste de l’audition et un psychiatre ou psychologue, ainsi qu’un spécialiste en orthopédie3B
Ophtalmologist
Otolaryngologist
Hearing specialist
Psychiatric
or psychologist
Orthopedic
specialist
Dentist
Idéalement, un individu atteint d’alpha-mannosidose sera suivi par une équipe de médecins spécialisés qui pourront aider à identifier les besoins spécifiques de chaque personne et lui conseiller les solutions les plus adaptées. Cela peut comprendre par exemple l’utilisation d’un appareil auditif, des interventions de formation visant à améliorer les compétences sociales, voire même la chirurgie orthopédique afin de corriger certaines anomalies squelettiques4B. Quelles que soient les interventions nécessaires, n’oubliez pas que le traitement est toujours proactif, qu’il vise à prévenir les complications et à traiter les symptômes de la maladie, comme les infections.
Today, newer treatments that address the cause of the disease are now being studied.
Most recently, in Europe, enzyme replacement therapy has been approved for use in adults, adolescents and children with mild–moderate forms of Alpha-Mannosidosis.2 In enzyme replacement therapy, the defective enzyme is replaced (in this case alpha-mannosidase) with a normal or more active form of the enzyme that is lacking.
Another type of therapy is called bone marrow transplantation (BMT) which may help donor cells repopulate the patient’s tissues and transfer normal enzyme to cells that make the incorrect form.2 However, while considered promising, the procedure may be associated with some risks.2
Ainsi, si certaines thérapies ont fourni des résultats encourageants, votre médecin et l’équipe de spécialistes qui vous suivent pourront vous aider à définir le traitement le plus approprié après avoir procédé à une évaluation approfondie de l’individu atteint de la maladie.