Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Il est important de diagnostiquer rapidement l’alpha-mannosidose, car cela peut influer sur le bien-être de l’individu à long terme, c’est pourquoi le traitement doit commencer le plus rapidement possible.

Chez les jeunes patients, les troubles de l’audition et/ou le retard du langage sont les principaux signes qui devraient attirer l’attention de votre médecin et l’inviter à chercher d’autres symptômes1A.

Les adolescents et patients plus âgés peuvent présenter des signes et symptômes différents, et le retard mental et moteur peut indiquer que d’autres examens doivent être menés1A.

Diagnosing Alpha-Mannosidosis

Chez les patients plus jeunes et plus âgés, un diagnostic définitif comprend la recherche de la présence de certains sucres dans les urines ou le sérum sanguin ; les tests génétiques peuvent être utilisés pour confirmer la suspicion d’alpha-mannosidose 1A.

Votre médecin pourra vous fournir de plus amples informations et vous conseiller les tests adéquats en cas de suspicion d’alpha-mannosidose chez un individu.

Test diagnostic

Votre médecin peut également vous conseiller de consulter un spécialiste des maladies métaboliques et/ou un généticien, qui connaissent mieux cette maladie rare. Ces spécialistes peuvent conseiller les tests appropriés à effectuer afin de confirmer qu’une personne est atteinte d’alpha-mannosidose. Dans certains cas, un test génétique peut être effectué. L’alpha-mannosidose est provoquée par ce qui est appelé un gène récessif2.
Pour un couple où les 2 conjoints sont hétérozygotes avec la mutation du gène MAN2B1 (responsable de la maldie), le risque d’avoir un enfant atteint pour chaque grossesse est de 25%. Le risque d’avoir un enfant non atteint porteur est de 50% et le risque d’avoir un enfant non atteint non porteur est de 25%.3

Il existe deux chances sur trois que les frères et sœurs non malades des patients atteints d’alpha-mannosidose soient porteurs de la maladie, mais qu’ils soient asymptomatiques. Cette maladie étant très rare, la probabilité d’avoir un partenaire qui est également porteur est faible, sauf si les individus font partie de la même famille3.

diagnostic test
Étape 2 Des symptômes à la prise en charge de l’alpha mannosidose

Étape 2
Des symptômes à la prise en charge
de l’alpha mannosidose

  1. Guffon N, et al. Mol Gen Metab. 2019;126:470.
  2. Ceccarini MR, et al. Int J Mol Sci. 2018;19:1500.
  3. Alpha-mannosidosis mutation database. Available at: https://apex.jupiter.no/apex/f?p=101:1.