About Alpha-Mannosidosis

L’alpha-mannosidose est une maladie héréditaire rare qui peut engendrer, chez l’enfant et l’adulte, des anomalies squelettiques et faciales, des troubles psychiatriques, la perte de l’audition, des troubles cognitifs, des problèmes du système immunitaire (ce qui se manifeste par exemple par des infections plus fréquentes), de la santé mentale et des troubles du comportement.¹

Notre ADN est composé d’un grand nombre de gènes. Il existe un gène qui est responsable de la production d’une enzyme appelée alpha-mannosidase. Lorsque ce gène présente certaines mutations, l’enzyme n’est pas produite correctement et cela engendre l’accumulation d’oligosaccharides qui résulte en l’alpha-mannosidose.²

Cette enzyme agit dans les lysosomes, des compartiments qui digèrent et recyclent le matériel de la cellule. Dans les lysosomes, l’enzyme aide à rompre les molécules de sucre appelées oligosaccharides. Il s’agit de longues chaînes de molécules de sucre utilisées pour la constitution des os, du cartilage, de la peau, des tendons et de nombreux autres tissus du corps.³

Chez les individus sains, les oligosaccharides sont continuellement recyclés. Les enzymes aident à compléter ces processus biologiques dans la cellule. Les enfants et adultes atteints d’alpha-mannosidose présentent un déficit de l’enzyme alpha-mannosidase, c’est pourquoi les sucres ne sont que partiellement dégradés et, avec le temps, ils tendent à s’accumuler dans le corps, provoquant un dommage progressif des cellules. Les bébés n’affichent que de faibles signes de la maladie, mais avec le temps de plus en plus de cellules sont endommagées par l’accumulation de sucres et les symptômes commencent à apparaître.⁴

L’alpha-mannosidose est provoquée par des mutations héréditaires d’un gène appelé MAN2B1^5A.

Les mutations héréditaires proviennent du père ou de la mère ou, dans le cas l’alpha-mannosidose, des deux parents. Le gène MAN2B1 est responsable de la production de l’enzyme alpha-mannosidase qui dégrade les oligosaccharides^6A.

Un défaut de l’activité de cette enzyme signifie que la personne qui en est atteinte n’est pas en mesure de recycler correctement les vieux oligosaccharides^7A. Ainsi, des substances chimiques contenant du mannose partiellement décomposés s’accumulent dans le corps et s’accumulent avec le temps^8A. Cela endommage progressivement les cellules. Les nourrissons peuvent afficher des signes faibles de la maladie, mais au fur et à mesure que celle-ci progresse les symptômes commencent à se manifester^9A. N’oubliez pas que les symptômes de l’alpha-mannosidose peuvent être très variés : certaines personnes n’auront que des symptômes légers, d’autres auront des symptômes modérés, voire graves^10A.