Caractéristiques de l’Alpha-Mannosidose 1

immuno deficiency

Immunodéficience

distinctive facial features

Anomalies squelettiques et faciales

hearing impairment

Pertes auditives

mental retardation

Handicap intellectuel

À propos de l’Alpha-Mannosidose

L’Alpha-Mannosidose est une maladie lysosomale rare due à des mutations de l’enzyme alpha-mannosidase lysosomale. Cette enzyme est une exoglycosidase…
En savoir plus sur la maladie

Symptômes et diagnostic

Les signes et symptômes varient selon les personnes qui sont atteintes de cette maladie. En général, les patients atteints peuvent présenter un handicap intellectuel, des caractéristiques du visage distinctives, etc.
Découvrez comment identifier les signes et symptômes
Le diagnostic de l’alpha-mannosidose est soupçonné en fonction de l’identification des caractéristiques d’un cadre à symptômes multiples, d’une évaluation clinique approfondie, etc.
En savoir plus sur le diagnostic de l’Alpha-Mannosidose

Prise en charge de la maladie

Il n’existe actuellement aucun traitement qui permette de guérir de l’Alpha-Mannosidose, et le traitement se limite souvent à traiter ou contrôler les symptômes..2
En savoir plus sur la maladie

La compréhension de l’Alpha-mannosidose commence ici

La compréhension de l’Alpha-mannosidose
commence ici
Video about Alpha Mannosidosis
Regardez la vidéo
Comment reconnaître
l'Alpha-mannosidose
Video about Alpha Mannosidosis
Regardez la vidéo
Algorithme de diagnostic
de l’Alpha-mannosidose
Video about Alpha Mannosidosis
Regardez la vidéo